Клинически:

  • внутриутробная и последующая задержка роста и развития,
  • умственная отсталость,
  • микроцефалия,
  • гипертелоризм,
  • эпикантус,
  • птоз,
  • блефарофимоз,
  • нистагм,
  • косоглазие,
  • амблиопия,
  • миопия,
  • микрогнатия,
  • высокое нёбо,
  • низко посаженные ушные раковины,
  • лордоз,
  • суставные контрактуры,
  • вялая кожа.

Литература: Kaufman R et al: An oculocerebrofacial syndrome. Birth Defects Orig. Art. Ser. 7(1): 135-138, 1971.